Es ist noch gar nicht so lange her, da brachte der Begriff des ‚Autismusspektrums‘ frischen Wind in die Autismusdiagnostik und -forschung. Mittlerweile ist die Idee des Spektrums – auch im deutschsprachigen Raum – sehr etabliert und wird kaum in Frage gestellt.

Bis zum Jahr 2013 galt in den wichtigsten beiden Diagnoseschemata noch die historisch gewachsene Unterscheidung (frühkindlicher) Autismus und Asperger Autismus im DSM 4, und zusätzlich auch noch der atypische Autismus im ICD 10. Dann löste der DSM 5 seinen Vorgänger ab und seit dem ist diese Unterscheidung nicht mehr state of the Art – viel mehr wird nun alles was sich als autistisch darstellt einheitlich als Autismusspektrum(störung) bezeichnet.

Diese diagnostische Vereinfachung ruft nicht nur Begeisterung hervor. Alle Autist*innen mehr oder weniger unterschiedslos in eine Diagnose hineinzuwerfen, wird den Bedürfnissen und Voraussetzungen der Betroffenen nicht gerecht.

Ich möchte hier kurz einen zugegeben stark hinkenden Vergleich einbringen: In der Medizin findet der ICD 10 bei jeder Krankheit oder Störung seine Anwendung. Die Codierung ist dabei hilfreich, auch in der internationalen Zusammenarbeit, frei von Übersetzungsfehlern rasch Hilfe leisten zu können oder mit Präzession Information auszutauschen. Aus gutem Grund sind in diesem Werk alle medizinischen Störungen sehr differenziert aufgelistet. Ein einfaches Beispiel sind die funktionellen Darmstörungen. Sie alle nur als Spektrum der Darmstörungen zu bezeichnen, das könnte dazu führen, K59.0- Obstipation (Verstopfung) oder K59.1 funktionelle Diarrhoe (Durchfall), mit der selben Therapie behandeln zu wollen. Nicht gerade vertrauenserweckend würde ich sagen, denn die Feinheit der Unterscheidung, die genaue Aufgliederung ermöglich erst eine zielgenaue Therapie, bzw. fokussierte Forschung.

Was bedeutet das umgemünzt auf Autismus. 

Während es bei besonders intelligenten, versierten und auch im Kompensieren vieler Schwierigkeiten erfolgreichen Autist*innen unpassend ist, von einer Behinderung oder Störung zu sprechen, ist es ebenso nicht sinnvoll bei besonders unterstützungsbedürftigen und von vielen massiven Beeinträchtigungen betroffenen Autist*innen nur von einer Variation zu sprechen. 

Neben der individuellen Irritation für Betroffene Autist*innen ist diese Vereinfachung auch ein Hindernis in der Wissenschaft und in der Umsetzung praktischer Initiativen zur Verbesserung der Lebensqualität autistischer Menschen.

Es gibt also auf jeden Fall einige Aspekte, die man sinnvollerweise systematisch unterscheidet, auch wenn die bisherigen Unterscheidungen weggekürzt sind.

Wie Praxisfern die Vereinfachung ist, lässt sich auch schnell in Experteninterviews feststellen. Wer schon lange und intensiv mit autistischen Kindern und/oder Erwachsenen arbeitet, hat meist eine informelle innere Systematik – selbst wenn er/sie das gar nicht möchte. Konkret bedeutet das, dass wir beim Kennen lernen neuer Klient*innen oft auf den ersten oder zweiten Blick auch schon jemanden in einigen Aspekten ganz ähnlichen im Hinterkopf haben und dies oft zu einer erstaunlich hohen Trefferquote bezüglich unserer inneren Erwartungen und Prognosen zum Gesamtbild führt, das sich ja erst mit der Zeit erschließt. Diese Arbeitshaltung ist nicht als „Falsches in Schubladen stecken“ zu verstehen, sondern ergibt sich erstens aus langjähriger Erfahrung unwillkürlich und steht zweitens einem professionellem, achtsamen und auf die speziellen Bedürfnisse und Voraussetzungen fokussiertem Arbeiten nicht im Weg, ergänzt aber natürlich die Weise wie wir uns methodisch annähern.

Dies ist nichts anderes als ein mehr oder minder unbewusstes Clustern eine Gruppe an Menschen. Pruett und Povelli meinen dieses Clustern basiere auf unsere entwickelte Sensibilität für artentypische Bereiche sozialer Beziehungen. Wr erkennen die drei Hauptvariablen „sozialer Abstand“, „Qualität des Augenkontakts“ und „Zeitpunkt des kommunikativen Austausches“ und können darauf basierend eine erkennbare Menge von „Clustern“ im Bereich des menschlichen Verhaltens bilden. Mit dem Begriff des Spektrums im Hintergrund bilden wir also Gruppen, wo nach aktueller Lehrmeinung keine sind, oder sein können.

Das Forscherteam Frank H.Duffy und Heidlise Als, beide am Department of Neurology, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA, ist ebenfalls davon überzeugt, dass die weit gefasst Definition von Autismusspektrum die Abgrenzung aussagekräftiger klinischer Korrelation hemmt – also vereinfacht gesagt, dem sinnvollen Gruppieren nach Ähnlichkeiten bei autistischen Menschen im Weg steht. 

In Ihrer Studie wollten die Forscher nachweisen, dass EEG hilfreich sein kann um im Autismussprektrum Subgruppen (Cluster) deutlich zu erkennen.

In früheren Studien gelang es bereits anhand von EEG-Messungen Faktoren zu bestimmen, die eine zuverlässige Trennung zwischen neuro-typischen, (frühkindlich) autistischen und Asperger-autistischen Probanden erlauben. Diese 40 sogenannten EEG Kohärenzfaktoren wurden nun in dieser aktuellen Studie mit Hilfe des kürzlichen veröffentlichen Softwarepakets NbClust in einer großen Population von Probanden mit Autismus verwendet (N=430). Damit wollten die Forscher eine mögliche Existenz seperater Cluster innerhalb der Population der (frühkindlichen) Autisten bestimmen.

Die Idee Cluster zu finden, um der Vereinfachung der Diagnose entgegen zu wirken ist nicht ganz neu, seit 1944 gibt es neun Publikationen mit Clusteranalyse, wobei sie die Menge der eruierten Cluster unterscheidet – es gibt Studien mit 2, 3, 4 und 5 Clustern als Ergebnis.

Die große Gemeinsamkeit ist es aber, dass es in allen Studien gelungen ist Cluster signifikant zu identifizieren.

Diese Ergebnisse sprechen sehr dafür, dass Autismus eher eine unterschiedliche Zahl diskreter Subpopulationen umfasst, als dass es in einem Kontinuum bzw. Spektrum vorhanden wäre. 

Wieso ist nicht klar um wie viele Cluster – und somit auch Subgruppen des Autismus – es sich nun tatsächlich handeln muss? Nun, die verschiedenen Ergebnisse spiegeln verschiedene Ausgangslagen wider: 

  • einzigartige Merkmale der untersuchten Population
  • unterschiedliche Auswahl von Variablen, die ausgewählt wurden um Subjekte darzustellen
  • unterschiedliche Cluster-Methodologien beispielsweise die am häufigsten verwendeten:
    • hierarchische Algorithmen
    • K-Means-Algorithmen

 Clustern selbst ist schon eine Wissenschaft für sich. Für manche Methoden ist es erforderlich selbst zu entscheiden welche Menge an Cluster generiert werden soll – insofern liegen diesbezüglich unterschiedliche Ergebnisse auf der Hand und zeugen vor allem von verschiedenen Hypothesen. 

Die vorliegende Studie wurde mit Hilfe der speziell entwickelten umfassenden Software NbClust durchgeführt. Der klare Vorteil dieser Methode liegt darin, dass nicht der Prüfer entscheidet, was die „optimale“ Clusteranzahl sein könnte, sondern die Software dies objektiv berechnen kann. Dazu werden 30 verschiedene Clustering-Methoden und bis zu 15 Cluster durchgerechnet.  

Herauszufinden ob und wie weit bei autistischen Kindern (diagnostiziert) eine solche EEG-basierte, objektive Bestimmung von Subgruppen (clustern) möglich ist, war das erklärte Hauptziel dieser Studie. 

Die zugrunde liegende Hoffnung ist, dass ein erfolgreiches Clustering letztendlich zu einer besseren klinischen, kosteneffektiven, spezifischen Diagnose von Subtypen des Autismus und der Schaffung spezifischerer Interventionen sowie zu einer Methode führen kann, um die Wirksamkeit solcher Interventionen zu testen, sei es pharmakologisch, verhaltensorientiert oder anders.

Die Ergebnisse sind vielversprechend. Es konnte gezeigt werden, dass die 430 diagnostizierten (frühkindlichen) Autisten in zwei signifikant unterschiedliche Cluster fallen. Sie unterschieden sich also deutlich voneinander und auch jeweils deutlich von der neurotypischen Kontrollgruppe (n=554).

In einem weiteren Schritt wurde dann auch noch eine frühere Studie in Anspruch genommen. Ziel war es nun auch bereits vorhandene Daten von 26 Asperger-Autisten einfließen zu lassen und diese möglicherweise einem der beiden Cluster zuordnen zu können.

Es zeigt sich, dass die Mehrheit der Asperger-Autisten sich innerhalb oder nahe des Cluster 2 (C2) befinden. Die Schlussfolgerung, dass Cluster 2 mit Autisten in Verbindung steht, die Asperger ähnliche Verhaltenseigenschaften aufweisen, liegt nahe.  

Diese aktuellen Ergebnisse und die Grundannahme, dass es zwei neurophysiologische Cluster innerhalb des Autismus-Spektrums gibt, schließt keinesfalls aus, dass es z.B. bei der Erfoschung der neuronalen Entwicklungsmerkmale von C1 und C2 auch noch weitere klinisch relevante Subpopulationen innerhalb oder sogar zwischen den beiden Clustern geben könnte.   

Wenn auch die Anzahl der Subgruppen noch viel Raum für Spekulation, oder lieber doch fundierte Forschung lässt, so kann doch ein bahnbrechendes Fazit aus den Ergebnissen geschlossen werden. 

Autismus sollte nicht als kontinuierliches Spektrum betrachtet werden, sondern wird aus wahrscheinlich mindestens zwei verschiedenen Subpopulationen gebildet.  

 Diese Sicht teilen auch andere Forschungszweige, wie etwa die genetischen und epigenetischen Autismusstudien.  

Das ist sehr wichtig, denn es handelt sich hier nicht nur um eine akademische Frage, sondern kann schließlich auch Auswirkungen im alltäglichen Leben kann.

So wäre je nach Ansatz eine der beiden Gruppen im Nachteil, wenn Inklusionsprogramme, Therapien und Bildungswege nur auf die Bedürfnisse einer der Formen abgestimmt sind. In den USA – wo die Studie durchgeführt wurde – scheint es ein realistisches Szenario zu sein, dass vor allem Kinder mit Asperger Autismus eine Benachteiligung erfahren würden, da sie eine individuellere Ausbildung brauchen als frühkindliche Autist*innen.  

 In der Forschung ergibt sich aus der Reduktion auf den Begriff des Autismusspektrums die Ausgangslage, dass es einfacher ist Probanden mit Asperger-Syndrom zu rekrutieren und erfolgreich zu untersuchen. Die Ergebnisse dieser Studien, können aber dann keinesfalls für das gesamte Autismusspektrum repräsentativ sein, da sie nur eine Subgruppe wiedergeben. 

Wichtige Korrelationsbefunde können verloren gehen, wenn der gesamte Autismus als eine Einheit behandelt wird. Es verhindert die Identifizierung unterschiedlicher Untergruppen basierend auf klinischen Erkenntnissen und/oder neurologischen Verhaltensparametern und/oder direkten Gehirnparametern (wie aus MRI und EEG).

Bis auf weiteres wird natürlich der Begriff des Autismusspektrums nicht gefährdet sein. Diese Harvard-Studie könnte aber dennoch ein wichtiger Baustein zur differenzierteren Einteilung verschiedener autistischer Typen werden und darf bis dahin natürlich auch als Argumentation für all jene dienen, die sich die Unterscheidung zwischen frühkindlichem, atypischen und Asperger-Autismus nicht, von der aktuellen Mode des Spektrums, nehmen lassen wollen. 

Und wer weiß, vielleicht verhält es sich letztlich wie beim Licht: So wie sich nach langem Hin und Her dann der Welle-Teilchen-Dualismus als gängiges Modell durchgesetzt hat – so könnte es eines Tages selbstverständlich sein, dass das Phänomen Autismus eben ein Cluster-Spektrum ist.

AMA Duffy FH, Als H. Autism, spectrum or clusters? An EEG coherence study. BMC Neurol. 2019;19(1):27. Published 2019 Feb 14. doi:10.1186/s12883-019-1254-1
MLA Duffy, Frank H, and Heidelise Als. “Autism, spectrum or clusters? An EEG coherence study.” BMC neurology vol. 19,1 27. 14 Feb. 2019, doi:10.1186/s12883-019-1254-1
APA Duffy, F. H., & Als, H. (2019). Autism, spectrum or clusters? An EEG coherence study. BMC neurology, 19(1), 27. doi:10.1186/s12883-019-1254-1

 

AMA Pruett JR, Povinelli DJ. Commentary – Autism Spectrum Disorder: Spectrum or Cluster?. Autism Res. 2016;9(12):1237–1240. doi:10.1002/aur.1650
MLA Pruett, John R, and Daniel J Povinelli. “Commentary – Autism Spectrum Disorder: Spectrum or Cluster?.” Autism research : official journal of the International Society for Autism Research vol. 9,12 (2016): 1237-1240. doi:10.1002/aur.1650
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Department of Neurology, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA

Frank H Duffy

Heidelise Als

Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri

John R. Pruett, Jr. 

 

Department of Biology, University of Louisiana at Lafayette, Lafayette, Louisiana 

Daniel J. Povinelli